Амірханова М. Р. Роль поліморфізму генів апотозного каскаду в розвитку сенсоневральної приглухуватості.

Сенсоневральна приглухуватість (СНП) ̶ це захворювання, яке має багатофакторну етіологію та патогенез, характеризується перцептивним порушенням слухової функції і виникає в результаті ураження будь-якої ділянки слухового аналізатора ̶ від рецепторів слухового нерву до слухової зони кори головного мозку. За даними різних джерел щороку захворюваність на СНП оцінюється від 5 до 30 випадків на 100000 населення. Було встановлено, що люди з порушенням слуху мають вищі показники госпіталізації, деменції, депресії та навіть смертності. Близько 80% пацієнтів з сенсоневральною приглухуватістю відзначають наявність шуму в голові, в одному або в обох вухах (тинітус). При своєчасному, ранньому звертанні хворого за допомогою та скоординованій роботі лікарів можна очікувати підвищення позитивних результатів терапії та прогнозу на відновлення або покращення стану слуху. Перцептивні порушення можуть бути вродженими та набутими. Найбільш вивченими факторами етіопатогенезу є судинний, віковий та акустичний. Частота вроджених форм достатньо висока серед населення - 1/1000 новонароджених, і є найчастішою вродженою вадою в розвинених суспільствах. За даними різних джерел, спадкова втрата слуху складає 40-45% усіх випадків порушення слуху. Протягом останніх десятиліть все більше з’являється наукових досліджень, що вивчають питання ролі поліморфізму різноманітних генів в патогенезі сенсоневральних порушень слуху. Одним з таких напрямків присвячений ролі апоптозу в патогенезі перцептивного порушення слуху. За умови фізіологічного функціонування організму, тканин та клітин в ньому, існує баланс між утворенням нових клітин і їх руйнуванням та загибеллю. Певні генотипи можуть мати вплив на цей баланс і сприяти підвищеній активності процесів апотптозу. Вивчення поліморфізму генів Bcl-2 Bax та Bid та його асоціації з виникненням та розвитком перцептивних порушень слуху через апоптоз може стати основою для розробки превентивних заходів, для генетичної діагностики та генної терапії сенсоневральної приглухуватості в майбутньому.