Скрипкіна І. Я. Характеристика нових генів 21-ої хромосоми людини та виявлення їхніх гомологів у миші

Об'єкт - вивчення генiв 21-ої хромосоми людини; мета - аналiз будови та експресiї трьох генiв людини, якi були попередньо картованi на довгому плечi 21-ої хромосоми людини, а також пошук та порiвняльна характеристика їхнiх гомологiв у мишi; методи - скринінг геномної та кДНК-бібліотек, рестрикцiйний аналiз, клонування фрагментiв ДНК, Саузерн- та Нозерн-блот-гiбридизацiї, ЗТ-ПЛР, секвенування за Сенгером, компютерний аналiз нуклеотидних послiдовностей; новизна - охарактеризовано будову трьох генiв 21-ої хромосоми людини: аргiнiн-N-метилтрансферази 2 (HRMT1L1), нового ядерного бiлка (NNP-1) та iнтерсектину 1 (ITSN1) та їхнiх гомологiв у мишi, вперше одержано повну нуклеотидну послiдовнiсть гена NNP-1 мишi, ідентифiковано та iзольовано нові кДНК генiв HRMT1L1, NNP-1 та ITSN1 мишi, вперше показано змiну рiвня експресiї гена HRMT1L1 в рiзних тканинах у процесi ембрiогенезу, вперше встановлено, що рiвень експресiї генiв HRMT1L1 та NNP-1 є iдентичним y тканинах нормальних i трисомних мишей (Ts65Dn), що може вказувати на вiдсутнiсть їхнього функцiонального значення для розвитку синдрому Дауна, отримано новi iзоформи транскриптiв генiв iнтерсектину 1 людини i мишi та показано їхню тканинну і вікову специфiчнiсть; галузь - молекулярна біология, медицина