БУТЕНКО В. Л. ГЕНЕТИЧНИЙ КОМБІНОВАНИЙ СКРИНІНГ ПЕРШОГО ТРИМЕСТРУ ВАГІТНОСТІ ЯК РАННІЙ МЕТОД ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ

Дисертація присвячена вирішенню питань підвищення ефективності та інформативності скринінгових генетичних пренатальних досліджень у першому триместрі вагітності.Методом проспективного обсерваційного дослідження одержано дані про детекційну потужність маркерів першого триместру вагітності: сонографічного - товщини комірцевого простору (ТКП) і біохімічних маркерів: асоційованого з вагітністю протеїну (РАРР-А), вільного ланцюжка хоріонічного гонадотропіну людини ( -ХГ) та альфафетопроїну (АФП). Проведено цитогенетичні дослідження плодів групи ризику за ворсинами хоріона та амніоцитами.Розраховано показники чутливості, специфічності, прогностичної цінності позитивного та негативного результатів діагностичних тестів, які включені в скринінгову методику. Охарактеризовано особливості маркерної поведінки протягом періоду проведення генетичного пренатального скринінгу в першому триместрі вагітності та їх сигнальні значення при виникненні хромосомних розладів у плода. Досліджено особливості скринінгової інформативності для вагітних після проведення допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ) та жінок з радіаційно забруднених територій