Россоха З. І. Роль генетичних та середовищних факторів у розвитку патологічних станів на ранніх етапах онтогенезу

Дисертація присвячена актуальній проблемі генетики та клінічної медицини - визначенню ролі спадкових та медико-біологічних факторів у розвитку антенатальної патології плодів та перинатальної патології новонароджених для прогнозування ризику розвитку перинатальної патології у неонатальному періоді. Доведено, що виникнення затримки розвитку в антенатальному періоді асоційовано з наявністю у плодів GSTМ1"-" генотипу. Розвиток важкої перинатальної патології з неонатальними синдромами гіпоксично-ішемічного ураження ЦНС, респіраторного дистрес-синдрому, некротичного ентероколіту, неонатальної жовтяниці, а також інтранатальної асфіксії асоційований з наявністю у новонароджених GSTT1 делеційного поліморфізму та поєднання нефункціональних алелів генів GSTT1, GSTM1. Встановлено, що наявність певних поєднань поліморфних варіантів досліджуваних генів змінює ризик розвитку патологічних станів. Показано провідні медико-біологічні фактори ризику у розвитку перинатальної патології новонароджених (внутрішньоутробне інфікування, хронічна внутрішньоутробна гіпоксія, прееклампсія вагітних та ускладнений акушерсько-гінекологічний анамнез у матерів). Визначено спадкові фактори у розвитку внутрішньоутробного інфікування. На основі отриманих результатів запропоновано спосіб прогнозування ризику розвитку перинатальної патології у новонароджених.