Микитенко Д. О. Значення поліморфізмів метилентетрагідрофолатредуктази для розвитку патології вагітних і/або плода

Дисертацію присвячено дослідженню поширеності серед породіль Київського регіону поліморфізмів С677Т та А1298С гена метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR), встановленню їх клінічних асоціацій з розвитком ускладнень вагітності та станом плода. Визначено частоту алельних варіантів MTHFR серед обстеженої когорти породіль та екстрапольовано дані на рівень Київського регіону. Відзначено зв'язок носійства мутантного 677 Т-алелю з розвитком загрози переривання вагітності та гестозом другої половини вагітності. Зв'язку носійства А1298С поліморфізму гена MTHFR з ускладненнями вагітності і станом плода не виявлено. Показано, що мутантні алелі за 677 та 1298 сайтами MTHFR не можуть одночасно знаходитись на одній хромосомі через явище неврівноваженого зчеплення. Охарактеризовано зв'язок деяких зовнішніх чинників з розвитком ускладнень вагітності та станом плода. Обґрунтовано виділення групи ризику жінок щодо розвитку MTHFR-асоційованої патології. Запропоновано практичні рекомендації відносно удосконалення періконцепційної профілактики акушерських ускладнень та патології плода.