Глотка Л. І. Генетична характеристика гіпоталамічного синдрому пубертатного періоду у хлопців

1. Об'єкт дослідження: імуногенетичні та дерматогліфічні показники при гіпоталамічному синдромі пубертатного періоду у хлопців - підлітків. Мета: вивчення імуногенетичних та дерматогліфічних ознак у хлопців із гіпоталамічним синдромом пубертатного періоду для удосконалення прогнозу формування захворювання. Методи дослідження: генеалогічний, імуногенетичний, дерматогліфічний, статистичний. Теоретичні та практичні результати: вперше представлено вирішення наукової задачі, що пов'язана з дослідженням ролі імуногенетичних та дерматогліфічних ознак у прогнозі формування ГСПП у хлопців. Вперше у хлопців із ГСПП встановлено статистично значущі відмінності у частотному розподілі антигенів системи HLA I класу порівняно з такими показниками у здорових осіб. У підлітків із різними клінічними формами та несприятливим перебігом ГСПП визначено позитивні та негативні асоціативні зв'язки між певними антигенами і патологією; виділено антигени системи HLA, які можуть спричиняти формування ГСПП або мати превентивне значення у виникненні захворювання. Доведено існування статистично значущих відмінностей у кількісних і якісних дерматогліфічних ознаках у хлопців із різними клінічними варіантами та несприятливим перебігом ГСПП. Згідно даних генеалогічного аналізу встановлено сімейне накопичення ГХ, ожиріння та ЦД 2 типу у пробандів із ГСПП. Вперше установлено схожість та розбіжності у розподілі імуногенетичних та дерматогліфічних показників у членів ядерних сімей підлітків із ГСПП. Отримано докази значущості імуногенетичних і дерматогліфічних показників при ГСПП, виділено та апробовано критерії прогнозування ГСПП, його перебігу та клінічних варіантів у хлопців. Обґрунтовано використання імуногенетичних і дерматогліфічних показників як прогностичних критеріїв у формуванні ГСПП. Значущість запропонованих критеріїв прогнозу формування захворювання складала 62% за Вальдом. Застосування визначених імуногенетичних і дерматогліфічних маркерів при ГСПП у хлопців сприятиме визначенню осіб підвищеного ризику щодо можливого формування захворювання при медико-генетичному консультуванні. Галузь застосування: генетика.