Об'єкт дослідження: цитогенетичні особливості та рівень мутаційної мінливості хромосом у підлітків, хворих на остеоартроз, до та після мутагенного навантаження мітоміцином С, С-поліморфізм гетерохроматинових регіонів хромосом 1, 9, 16 та Y, накопичення ревматичних захворювань в сім'ях пробандів. Мета: вивчення морфофункціональних особливостей хромосом у підлітків, хворих на остеоартроз. Методи дослідження: генеалогічний, цитогенетичний (класичний, з використанням диференціального С-забарвлення), статистичні. Теоретичні та практичні результати:вперше дано обґрунтування та представлено нове рішення наукової задачі, яка присвячена дослідженню стану хромосомного апарату у підлітків обох статей, хворих на остеоартроз. Вперше на підставі вивчення стану хромосомного апарату пробандів, хворих на остеоартроз, встановлено збільшення спонтанного рівня хромосомних порушень у три рази в загальній групі хворих порівняно зі здоровими однолітками, що свідчить про дестабілізацію геному при остеоартрозі. Виявлено збільшення частоти аберацій хромосом у підлітків, хворих на остеоартроз, яке залежало від статі, характеру спадкової обтяженості та тривалості перебігу захворювання. Вперше оцінено рівень мутаційної мінливості в лімфоцитах периферичної крові пробандів з ОА після впливу модельного мутагену (мітоміцину С). Доведено збільшення загального рівня хромосомних аберацій після додаткового мутагенного навантаження у пробандів із остеоартрозом і підлітків контрольної групи, а також у групах хворих, остеоартроз у яких сформувався на тлі гіпермобільного синдрому (ГМС) і реактивного артриту (РеА). Вперше встановлено особливості варіабельності С-гетерохроматинових районів хромосом (С-ГР) при остеоартрозі, які виявлялися зменшенням розмірів С-ГР хромосом 1, 9, 16 у пробандів із остеоартрозом на тлі ГМС та РеА. Вперше на підставі проведеного дослідження виділено інформативні прогностичні ознаки для виявлення осіб високого ризику щодо порушень хромосомного апарату у пробандів із остеоартрозом. Значущість запропонованих критеріїв прогнозування складала 68 % за Вальдом. Використання критеріїв прогнозування для виявлення осіб високого ризику до порушень хромосомного апарату у пробандів із ОА дозволить проводити у них своєчасні заходи, що сприятимуть стабілізації геному. Галузь застосування : генетика.
