Дубковська М. В. Молекулярно-генетичні механізми порушень психомоторного розвитку у дітей з вродженою цитомегаловірусною інфекцією

Представлена дисертаційна робота присвячена проблемі розробки прогностичних маркерів перебігу вродженої ЦМВІ у дітей першого року життя. Було проведено ретроспективний аналіз медичної документації, проспективні дослідження. Комплексне обстеження складалось з молекулярно-генетичних, загально-клінічних, лабораторних досліджень. Проведені молекулярні дослідження гена GJB2, який кодує синтез конексину 26, вивчений клінічний перебіг ЦМВІ у дітей з внутрішньоутробною трансмісією з визначенням найбільш вагомих клінічних ознак, оцінка психомоторного розвитку дітей за сучасною методикою Вайнланда, дослідження слуху методом об'єктивної аудіометрії з реєстрацією стовбурових викликаних потенціалів. На підставі факторного аналізу визначені найбільш вагомі фактори ризику, які впливають на внутрішньоутробну трансмісію ЦМВ від матері до плода. Найбільш вагомими серед них виявилися постійні контакти вагітної з дітьми раннього віку. Визначений зв'язок мутацій гена GJB2, який кодує синтез конексину 26, вірусного навантаження з розвитком порушень психомоторного розвитку та нейросенсорною приглухуватістю. Встановлені прогностичні маркери порушень психомоторного розвитку та слуху у дітей з вродженою ЦМВІ.