Татарський П. Ф. Поліморфізм генів ферментів системи детоксикації та протромботичних факторів

Об'єкт - молекулярні основи спадкової схильності до розвитку ішемічного інсульту, втрати вагітності та слабкої відповіді на стимуляцію суперовуляції екзогенним гонадотропіном. Мета - дослідження алельного поліморфізму генів протромботичних факторів: F2, F5, MTHFR, а також генів ферментів системи детоксикації: CYP1A1, GSTM1, GSTT1, GSTP1 в групах пацієнтів та контрольних групах для з'ясування ролі певних поліморфних варіантів як факторів спадкової схильності до ішемічного інсульту, втрати вагітності та слабкої відповіді на стимуляцію суперовуляції екзогенним гонадотропіном. Методи - виділення та очищення ДНК, полімеразна ланцюгова реакція, ПДРФ-аналіз, секвенування, біоінформатичний аналіз та статистична обробка даних. Результати та новизна - Створено банк ДНК лейкоцитарної ДНК індивідів з ішемічним інсультом та втратами вагітності. Встановлено, що мононуклеотидні заміни в генах MTHFR (С677T) та F2 (20210 G20210А) асоційовані з ішемічним інсультом. Встановлено, що адитивна взаємодія поліморфного варіанту Т677 (ген MTHFR) з поліморфними варіантами А20210 (ген F2) та A1691 (ген F5) є фактором підвищеного ризику ішемічного інсульту. Доведено, що наявність мононуклеотидної заміни в гені GSTP1 (А313G) є факторам спадкової схильності до втрати вагітності, а наявність алельного варіанту А313 цього гена асоційована із слабкою відповіддю на стимуляцію суперовуляції екзогенним гонадотропіном в програмах ДРТ. Галузь - молекулярна біологія.