Кир'яченко С. П. Молекулярно-генетичні маркери ризику розвитку важкої перинатальної патології у новонароджених

Дисертацію присвячено дослідженню ролі ACE, AT2R1, TNF-a, MTHFR генів та їх ген-генної взаємодії у оцінці ризику розвитку важкої перинатальної патології та критичних станів у новонароджених. Нами визначено асоціацію генотипів DD гена ACE і СС гена AT2R1, 308AА та 308АG гена TNF-a з підвищеним ризиком розвитку перинатальної патології та перинатальної асфіксії, РДС, НЕК, неонатальної жовтяниці. З'ясовано асоціацію генотипу 677ТТ гена MTHFR із скороченням терміну гестації та розвитком важкої перинатальної патології і критичних станів у недоношених новонароджених. Встановлено потенціюючий вплив на зростання у 3,5 рази ризику розвитку важкої перинатальної патології у новонароджених при поєднанні ID/AG/CT/AA генотипів та найвищий протективний ефект у 14,23 рази до розвитку перинатальної патології при наявності комбінації II/AA генотипів генів ACE, AT2R1. Виявлено вплив ген-генної взаємодії у розвиток важкої перинатальної патології та розроблена прогностична модель з високою передбачувальною цінністю, що є перспективним до застосування в клінічній практиці.