Майчук В. О. Обґрунтування диференційованого підходу до первинної профілактики спінальних дизрафій у дітей

Дисертацію присвячено обґрунтуванню диференційованого підходу до первинної профілактики спінальних дизрафій у дітей шляхом формування груп ризику серед жінок репродуктивного віку на підставі виявлення у них факторів ризику, клініко-біохімічних та молекулярно-генетичних маркерів порушень фолатного циклу. Виявлено два прогностично значущих комплекси факторів ризику розвитку спінальних дизрафий у дітей: 1) ті, які не піддаються елімінації і опосередковано вказують на ризик спадкової схильності до даної патології і тому є критеріями включення жінок репродуктивного віку в групи ризику по формуванню ПДНТ у дітей; 2) ті, які залежать від способу життя жінки і тому можуть бути еліміновані при підвищенні рівня інформованості населення про стандартні методи первинної профілактики. Ризик народження дитини зі спінальною дизрафією збільшується на порядок (ВШ = 10,8; 95% ДІ 7,1-16,5) при наявності у жінки гетерозиготного стану за обома алелями? A1298C та C677T гену MTHFR. Розроблено алгоритм формування груп ризику серед жінок репродуктивного віку по виникненню ПДНТ у дітей та диференційованого підходу до призначення фолієвої кислоти для первинної профілактики.