Кучеренко А. М. Алельний поліморфізм генів цитокінів (IL6, IL8, IL10 та IFNL4) у пацієнтів з моногенною та масовою патологією

Об'єкт - молекулярно-генетичні чинники спадкової схильності до розвитку ішемічного інсульту та звичного невиношування вагітності, рецидивуючих ерозій рогівки, зумовлених ґратчастою дистрофією, а також індивідуальної відповіді на терапію хронічного гепатиту С пег-інтерфероном. Мета - встановлення ролі поліморфних варіантів генів IL6, IL8, IL10 та IFNL4 як факторів спадкової схильності до ішемічного інсульту, порушень гомеостазу в системі матір - плід під час вагітності та розвитку рецидивуючих ерозій при спадкових дистрофіях строми рогівки, а також в якості генетичних чинників індивідуальної відповіді на терапію хронічного вірусного гепатиту С. Методи - виділення та очищення геномної ДНК, полімеразна ланцюгова реакція, аналіз поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів, секвенування, біоінформатичний аналіз, статистична обробка даних. Результати і новизна - створено банк ДНК індивідів з різною ефективністю лікування хронічного гепатиту С. Алельні варіанти -174С гена IL6, -781С гена IL8 та -592A гена IL10 є модифікаторами фенотипу у пацієнтів з ґратчастою дистрофією рогівки. Носійство алелів -781Т гена IL8 та -592С гена IL10 є фактором схильності до розвитку ішемічного інсульту. Генотип -592 СС гена IL10, може розглядатися в якості маркера позитивного прогнозу на покращення стану у пацієнтів з ішемічним інсультом протягом перших двох тижнів лікування. Генотип -592АА та носійство алеля -1082A гена IL10 є факторами спадкової схильності до невиношування вагітності. Генотип, до складу якого входять алелі IL6 -174G та ESR1 -397C в гомозиготному стані може розглядатися в якості генетичного маркера успішного підтримання вагітності на ранніх термінах гестації. Доведено асоціацію поліморфізму ss469415590 гена IFNL4 з ефективністю лікування пацієнтів з хронічним гепатитом С. Галузь - молекулярна генетика.