Погадаєва Н. Л. Оптимізація діагностики та лікування дітей з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз, обумовленої дефіцитом 21-гідроксилази.

Об'єкт дослідження: Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКНЗ), що є наслідком дефіциту 21-гідроксилази (21-ОН) у дітей. Мета дослідження: дослідити в дітей з ВДКНЗ, що є наслідком дефіциту 21-ОН, клініко-лабораторні особливості патології, вивчити з урахуванням даних неонатального скринінгу (НС) її епідеміологію, оптимізувати діагностику і тактику лікування цієї форми ВДНКЗ в Україні. Новизна: Вперше в Україні за даними аналізу створеної бази даних дітей з ВДКНЗ, обумовленої дефіцитом 21-ОН, вивчено епідеміологію хвороби серед дитячого населення України, проведено оцінку стану фізичного, статевого розвитку, гормональної компенсації дітей з цією патологією. Вперше визначено, що в Україні у хлопців з ВДКНЗ частота TART, що є наслідком тривалої гормональної декомпенсації, складає 15,4 %, доведено їх обернений розвиток у разі сталої адекватної замісної гормональної терапії. Удосконалено алгоритм діагностики некласичної форми ВДКНЗ за допомогою використання сучасних методів діагностики, у тому числі генетичних. Визначено референтні значення рівня 17-ОНР з урахуванням гестаційного віку та маси тіла новонароджених, які рекомендовано використовувати для оцінки результатів НС.