Ємець О. В. Особливості клінічного перебігу атопічних захворювань у дітей в залежності від поліморфізму генів, що кодують білки лізосомного та протеасомного протеолізу

Дисертація присвячена вирішенню завдання підвищення ефективності прогнозування ризику розвитку, перебігу та лікування атопічних захворювань шляхом дослідження впливу поліморфізмів генів ATG5 та РОМР на клінічний перебіг бронхіальної астми, атопічного дерматиту та алергічного риніту у дітей. Мінорний генотип ТТ rs510432 гена АTG5 асоціюється з розвитком атопічних захворювань у дітей. У 18,36 % дітей, хворих на атопічні захворювання та у 33,67 % здорових осіб зустрічається мажорний генотип зазначеного гена. 52,04 % і 43,87 % дітей, відповідно, є гетерозиготами. У 29,60 % і у 21,43 % визначається мінорний алельний варіант ТТ rs510432 гена АTG5 (р < 0,05). Мінорний генотип ТТ rs510432 гена АTG5 асоційований із маніфестацією бронхіальної астми у віці до 3 років (р < 0,05). Середнє значення ОФВ1 у хворих, що мають мінорний генотип ТТ rs510432 гена АTG5, є достовірно нижчим, ніж у пацієнтів з мажорним генотипом СС зазначеного гена (р < 0,05). Ризик розвитку атопічних захворювань у дітей з мінорним генотипом ТТ rs510432 гена ATG5 складає 72,04 %, з гетерозиготним варіантом - 67,92 %, з мажорним генотипом - 29,41 %. Поліморфізми rs510432 гена ATG5 та rs4769628 гена РОМР мають антагоністичну взаємодію. Мінорний алель G rs4769628 гена РОМР має протективне значення в розвитку атопічних захворювань у дітей. У 62,26 % хворих на атопічні захворювання і у 53,06 % здорових дітей зустрічається мажорна алель rs4769628 гена РОМР. 33,67 % і 37,76 % дітей, відповідно, мають гетерозиготний варіант АG. Мінорний генотип GG у дітей, хворих на атопічні хвороби, не зустрічається, 9,18 % здорових осіб є носіями мінорної алелі (р < 0,05). Обґрунтовано доцільність проведення дослідження rs510432 гена ATG5 та rs4769628 гена РОМР для прогнозування ефективності стандартного лікування атопічних захворювань.