Жилкова Є. С. Генетичні аспекти зниження репродуктивної функції чоловіків у Східній Україні

Досліджено генетичні особливості чоловіків зі зниженою фертильністю у Східному регіоні України. Мета роботи: визначення молекулярно-генетичних та цитогенетичних факторів змін сперматогенезу, що призводять до порушень фертильності чоловіків і, як наслідок, впливають на ранній розвиток ембріонів, отриманих від таких пацієнтів при використанні допоміжних репродуктивних технологій. Використані методи: диференційне фарбування хромосом GTG та CBG, флуоресцентна гібридизації in situ, ПЛР, ПЛР у реальному часі, імуноферментний аналіз, морфометрія, мікроскопічні дослідження, статистичний аналіз. Новизна: вперше представлено асоціацію підвищеного рівня фрагментації ДНК у сперматозоїдах чоловіків зі зниженням фертильності з поліморфними варіантами G919A і A2039G гена FSHR; вперше показано, що рівень генетичних порушень у сперматозоїдах у чоловіків Східної України підвищується після 35 років; введено критерій нормального рівня фрагментації ДНК у сперматозоїдах – менше 20%; встановлено рівень фрагментації ДНК у сперматозоїдах, критичний для частоти формування бластоцист, характерний для населення Східної України; виявлено генотипи генів фолатного обміну MTHFR та MTRR, пов’язані з анеуплоїдіями за хромосомами 13, 16, 18, 21, Х та Y у сперматозоїдах. Ступінь упровадження: отримані дані використано при підготовці методичних рекомендацій «Диагностика нарушений эякулята и вспомогательные репродуктивные технологии : метод. указ. для студентов IV–V курсов мед. вузов и врачей-урологов, андрологов и гинекологов». Сфера використання: медицина, допоміжні репродуктивні технології.