Гришко В. И. Полиморфизм последовательностей гена дистрофина в семьях с высоким риском мышечной дистрофии Дюшенна и региональных популяциях Украины

Объект исследования: Банк образцов ДНК членов МДД-семей и здоровых людей. Цель исследования: Изучение частоты делений и полиморфизма разных локусов гена дистрофина в украинской популяции. Методы исследования и аппаратура: Специфическая амплификация фрагментов ДНК с помощью полимеразной цепной реакции, электрофорез, термоциклер. Теоретические результаты и новизна: Впервые получены данные по частоте мутаций гена дистрофина и распределению полим. вариантов его последовательностей в Украине. Практические результаты и новизна: Впервые разработаны модификации методов для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна, подобраны информативные системы ДНК-анализа, проведена пренатальная диагностика. Предмет и степень внедрения: Разработка методов ДНК-диагностики наследственных болезней. Сфера (область) использования: КНИИ ПАГ МОЗ Украины, др. медико-генетические учреждения.