Миньков И. В. Клинико-инструменальная характеристика детей с врожденной дисплазией соединительной ткани (синдром Элерса-Данлоса) и состояние у них минерального и электролитного обмена

Объект исследования: 136 детей в возрасте от3 до 15 лет с синдромом Элерса-Данлоса, выявленных в результате непрерывного скрининга среди 1000 детей. Цель исследования: Установление частоты различных видов внутриорганной патологии и разработка лабораторных критериев диагностики синдрома Элерса-Данлоса у детей. Методы исследования и аппаратура: ЭКГ, ФКГ, ЭхоКГ (М и В режим), УЗИ органов брюшной полости и почек. Исследование калия, натрия, фосфора, кальция, гликозоаминогликанов, мочевой кислоты крови и мочи, оксалатов и оксипролина в моче. Теоретические результаты и новизна: Установлен самый распространенный синдром врожденной дисплазии соединительной ткани у детей. Определены специфические виды внутриорганной патологии, нарушения минерального и электролитного обмена, обмена коллагена и гликозоаминогликанов при синдроме Элерса-Данлоса. Предложена клиническая классификация синдромов врожденной дисплазии соединительной ткан. Практические результаты и новизна: Установлена частота и специфичность различных видов внутриорганной патологии при синдроме Элерса-Данлоса у детей. Предложены лабораторные критерии диагностики данного синдрома, принципы диспансерного наблюдения за детьми с врожденной дисплазией соединительной ткани. Предмет и степень внедрения: Критерии синдромального и лабораторного диагноза заболеваний врожденной дисплазии соединительной ткани. Эффективность внедрения: Повышение точности синдромальной диагностики у детей, качества диспансерного наблюдения за выявленными больными и возможность прогнозирования и профилактики развития внутриорганной патологии. Сфера (область) использования: Педиатрия.