Веретельник С. П. Оптимізація діагностики та прогнозування первинної відкритокутової глаукоми

За результатами проведеного обстеження 184 пацієнтів вперше для когорти українських хворих на первинну відкритокутову глаукому виявлена асоціація однонуклеотидних поліморфізмів rs35934224 гена TXNRD2, rs2745599 і rs984253 гена FOXC1 з ризиком розвитку і прогресування захворювання. Вперше показано, що носійство мінорної алелі (T) rs35934224 гена TXNRD2 асоціюється з підвищеним ризиком розвитку первинної відкритокутової глаукоми, а носійство алельного варіанта С має протективний характер щодо розвитку цієї патології. При стратифікації за ступенем периметричних змін вперше виявлено, що асоціація поліморфізму rs35934224 гена TXNRD2 з первинною відкритокутовою глаукомою посилюється із збільшенням тяжкості захворювання. Вперше показано, що носійство мінорної алелі (А) rs2745599 гена FOXC1 асоціюється з підвищеним ризиком розвитку, а гомозиготне носійство мажорної алелі (G/G) має протективний вплив щодо розвитку захворювання Виявлена асоціація гомозиготного носійства мінорного алельного варіанта (А/А) лише з ризиком розвитку первинної відкритокутової глаукоми IV ступеня. Вперше показано, що у носіїв мінорного алельного варіанта (А) rs984253 гена FOXC1 в 7,04 разів збільшується ризик розвитку захворювання. Гомозиготне носійство мажорної алелі (Т/Т) має сильний протективний вплив. Вперше було проведено аналіз асоціації сполучень алелей і генотипів однонуклеотидних поліморфізмів rs35934224 гена TXNRD2, rs2745599 і rs984253 гена FOXC1 з первинною відкритокутовою глаукомою. Показано, що у хворих на первинну відкритокутову глаукому сполучення алелей rs35934224 гена TXNRD2 і rs984253 гена FOXC1 мали нерівноважне зчеплення (LD), при чому шанси розвитку первинної відкритокутової глаукоми були збільшені у носіїв комбінації С*А та Т*А.