Дисертаційну роботу присвячено дослідженню поліморфізму локусів толл-подібного рецептора 1 (TLR1); толл-подібного рецептора 4 (TLR4); мембранного білка А1 (SLC11A1), фактора некрозу пухлини α (TNFα), манозозв’язувального лектину 1 (MBL1) і гамма-рецептора інтерферону 2 (IFNGR2) та аналізу параметрів продуктивності корів вітчизняної селекції порід українська чорно-ряба молочна та українська червоно-ряба молочна за виявленими поліморфними локусами для збереження генофонду даних порід і підвищення їх продуктивності за рахунок використання перспективних ДНК-маркерів із господарсько цінними ознаками. За результатами проведених досліджень вперше проаналізовано та встановлено особливості генетичної структури дослідних популяцій корів української чорно-рябої та червоно-рябої молочних порід за маркерними мутаціями 1596G>A у першому екзоні гена TLR1; 8732G>A, 8834G>C та 2021C>T в третьому екзоні TLR4; 7400C>G, 7808A>T в одинадцятому екзоні SLC11A1; -824A>G у промоторному фрагменті гена TNFα; 2651G>A у другому екзоні MBL1 і 1008А>G у сьомому екзоні IFNGR2. В української чорнорябої та червоно-рябої молочних порід виявлено три можливі генотипи. Частоти генотипів AA, AG та GG української чорно-рябої породи становлять відповідно 0,12; 0,64; 0,24; червоно-рябої молочної – 0,13; 0,54; 0,33. Частоти алелів А і G складають: в чорно-рябої породи – 0,44 і 0,56; в червоно-рябої – 0,40 та 0,60 відповідно. Встановлено, що ген TLR4 є мономорфним за трьома маркерними мутаціями (8732G>A, 8834G>C, 2021C>T) у третьому екзоні в популяціях всіх досліджуваних порід корів. За MspI-поліморфізмом (8732G>A) виявлено особин двох дослідних популяцій тільки з генотипом ВВ; за RsaIполіморфізмом (8834G>C) – виключно особин з генотипом GG; за BsiHKAIполіморфізмом (2021C>T) – лише корів з гомозиготним генотипом СС. У української чорно-рябої і червоно-рябої порід домінуючим генотипом є СС з відповідними частотами для кожної з них – 0,66; 0,57. Найбільш розповсюджений алель у всіх порід – С (0,83-0,79). Для чорно-рябої та червоно-рябої молочних порід спостерігається виражена перевага за частотами генотипів АА, які становлять, відповідно 0,68 та 0,83. При дослідженні особливостей розподілу гаплотипів у гені мембранного білка А1 (SLC11A1) в дослідних популяціях виявлено гаплотипи CC-АА, CG-AT, CG-AA, CG-ТТ. За встановленим поліморфізмом локусу фактора некрозу пухлини α за
мутацією -824A>G показано суттєві відмінності частот генотипів та алелів між дослідними популяціями корів. В української чорно-рябої породи частоти гомозиготних генотипів виявились на досить низькому рівні та з однаковими показниками (АА = GG = 0,8), тоді як в української червонорябої частота генотипу GG в 3,5 рази вища порівняно з генотипом АА. Частоти алелів А і G складають: в української чорно-рябої породи – 0,5 і 0,5; в червоно-рябої – 0,39 і 0,61 відповідно. В результаті проведеного дослідження виявлено, що ген манозозв'язувального лектину є поліморфним за маркерною мутацією 2651G>A у другому екзоні в обох досліджуваних популяціях. Визначено частоти генотипів AA, AG і GG в чорно-рябої породи – 0,35; 0,57 і 0,08; та в червоно-рябої – 0,13; 0,76 і 0,11 відповідно. Дослідження генетичної структури популяцій української чорно-рябої та червоно-рябої порід за мутацією 1008А>G у сьомому екзоні локусу інтерферону гамма-рецептора 2 свідчать про схожу тенденцію розподілу частот генотипів і алелів між дослідними групами тварин. За результатами проведеного порівняльного аналізу генетикопопуляційних показників двох дослідних популяцій української чорно-рябої та червоно-рябої молочних порід за п'ятьма генами (TLR1, SLC11A1, TNFα, MBL1, IFNGR2) визначено, що профілі розподілу генотипів в обох порід корів за дослідними об'єктами досить схожі. Переважаючі генотипи в української чорно-рябої породи: АG (0,64) за мутацією 1596G>A (TLR1), CC (0,66) – за 7400C>G (SLC11A1), АА (0,68) – за 7808A>T (SLC11A1); АG (0,66) – за мутацією -824A>G (TNFα); АG (0,57) – за мутацією 2651G>A (MBL1); АG (0,51) – за 1008А>G (IFNGR2). Найвищу частоту мають алелі: G (0,56) за мутацією 1596G>A (TLR1), С (0,83) – за 7400C>G (SLC11A1), А (0,84) – за 7808A>T (SLC11A1), А (0,64) – за 2651G>A (MBL1) і А (0,63) – за 1008А>G (IFNGR2). Проведено аналіз параметрів продуктивності дослідних популяцій корів з різними генотипами за локусами TLR1, SLC11A1, TNFα, MBL1 та IFNGR2. Перспективними у напрямку підвищення молочної продуктивності є наступні комплексні генотипи: SLC11A1^(СG)SLC11A1^(АА), ТNFα^(AG), ІFNGR2^(АG) (українська червоноряба молочна); TNFα^(AА) та ІFNGR2^(GG) (українська чорно-ряба молочна).
