Грузинцева Н. А. 1.Особливості перебігу і ведення раннього неонатального періоду у дітей з природженими вадами розвитку і ризиком спадковоїпатології

1.Дисертація присвячена аналіуз особливостей перебігу раннього неонатального періоду та адаптаційних процесів у дітей від матерів з групи високого ризику природженої і спадкової патології в потомстві та у новонароджених з ПВР "суворого обліку". Встановлено, що порівняно з новонародженими від TORCH-інфікованих матерів і жінок високого генетичного ризику, діти з ПВР відзначаються найвищим ризиком дезадаптації, що виявляється достовірно вищою частотою порушень стану відразу після народження і наступною захворюваністю. Виявлено клінічні особливості перебігу неонатального періоду у дітей з муковісцидозом. Встановлено, що для більшості немовлят з муковісцидозом характерні дисфункції травного каналу, які виникають в перші дні життя, однак, у кожного четвертого новонародженого з цим захворюванням ранній неонатальний період перебігає без особливостей. Найчастіше, у 43,5 % дітей з муковісцидозом, діагностували гомозиготне носійство типової мутації гена ТРБМ ?F508/?F508. Рідше виявлялись компаунд-гетерозиготне носійство мутації ?F508 з невідомою мутацією гена ТРБМ . Встановлено , що середня частота ПВР у популяції Львівської області у 2001-2005 рр. становила 392,88 на 10000 новонароджених, а вад "суворого обліку " - 27,26 на 10000 новонароджених. Вперше встановлено динаміку захворюваності новонароджених на ПВР упродовж зазначених років, недостатню ефективність преконцепційної профілактики і чинники, що зумовлюють низький рівень пренатальної діагностики.