Шевченко І. Ю. Клініко-генетичні варіанти синдрому Шерешевського-Тернера у дітей України та особливості їх лікування

Мета дослідження: удосконалення діагностики та оптимізація підходів до лікування дітей із СШТ на підставі вивчення каріотипу, ступеня затримки зросту, віку на момент встановлення діагнозу, супутніх компонентів синдрому та супутніх захворювань, що дозволить досягти ліпшого дефінітивного зросту, статевого розвитку дітей, хворих на СШТ, зменшити кількість ускладнень або запобігти їхній появі. Новизна: Визначено епідеміологію хвороби в Україні, спектр і частоту фенотипових ознак СШТ, асоційованих вад розвитку, стан кісткової системи, фізичного і статевого розвитку, визначено ефективність лікування препаратами рекомбінантного гормону росту та замісної терапії статевими гормонами. Запропоновано метод бальної оцінки клінічних ознак для діагностики СШТ в дітей. Визначено клініко-генетичні варіанти СШТ. Розроблено алгоритм ранньої діагностики СШТ - для використання у практичній діяльності педіатрів, лікарів загальної практики, дитячих ендокринологів, гінекологів, інших фахівців. Запропоновано алгоритм індивідуального підходу до терапії препаратами гормону росту дівчат із СШТ.