Єлагін В. В. Наукові основи вдосконалення медико-генетичної допомоги населенню України

Об'єкт - система медико-генетичної допомоги населенню; мета - науково обгрунтувати заходи, спрямовані на вдосконалення ефективності медико-генетичної допомоги населенню; методи - епідеміологічні, статистичні, експертна оцінка; новизна - розроблено концепцію державної цільової програми "Захист генофонду населення України". результати - створено цілісну систему профілактики генетично обумовленої патології, яку впроваджено в практику охорони здоров'я населення Київської області; галузь - соціальна медицина. Науково обґрунтована необхідність і можливість посиленого розвитку медико-генетичної допомоги населенню в рамках державної цільової програми "Захист генофонду населення України". Створена Концепція програми. Характеризовані демографічні риси репродуктивного потенціалу населення Київської області. Розрахована частота репродуктивних втрат за рахунок плоду на 100 зареєстрованих вагітностей, яка за період 1994-2003 рр. становила 10,79; за десять років дослідження спостерігалось поступове зниження показника. Розрахований відносний ризик у районах порівняно з населенням області дозволив виділити райони, де існує суттєвий резерв для подальшого вдосконалення медичної допомоги. Розраховано частоту генетично обумовленої патології в Київській області серед живо-, мертвонароджених та плодів, елімінованих за генетичними показаннями (28,59‰, 49,69‰, 70,03‰ відповідно). Показаний вплив рівня гетерозиготності на можливості відтворення населення. Оцінена ефективність ультразвукового скринінгу вагітних та скринінгу новонароджених на ФКУ та вроджений гіпотиреоз. Визначено чинники ризику вродженої патології, самовільних викиднів та неплідних шлюбів. Показано зниження рівня репродуктивних втрат за рахунок плоду в області (OR=0,73 при ДІ 0,71-0,76 при порівнянні даних за 1999-2003 рр. проти 1994-1998 рр.) при впровадженні цілісної системи профілактики, в т.ч. епідеміологічної системи генетичного моніторингу.