Микитенко Д. О. Вдосконалення системи заходів профілактики хромосомної патології на основі непрямої оцінки генетичного тягаря у пацієнтів з безплідністю

Дисертацію присвячено вирішенню важливої науково-практичної проблеми - удосконалення профілактики генетично зумовленої патології. Комплексним медико-соціальним дослідженням встановлено недосконалість системи організації медико-генетичної допомоги, невідповідність її міжнародній і вітчизняній профілактичній стратегії охорони здоров'я, обмеженість ресурсних можливостей для забезпечення доступної і якісної медико-генетичної допомоги, що потребувало наукового обґрунтування її оптимізації. Визначено сучасні тенденції захворюваності та поширеності безплідності серед населення України, її регіональні особливості. Виявлено ризики виникнення безплідності серед населення у регіональному аспекті. Охарактеризовано тенденцію до зростання поширеності безплідності серед жіночого та чоловічого населення України, кількісно розраховано відносні шанси захворюваності на безплідність у разі поєднаного впливу керованих чинників ризику. Проведено оцінку популяційного генетичного тягаря на етапах онтогенезу та визначено ефективність його індивідуальної профілактики у пацієнтів з безплідністю в рамках циклів допоміжних репродуктивних технологій. Доведено недосконалість ресурсного забезпечення медико-генетичної служби. Виявлено недоліки у здійсненні медичної профілактики генетично зумовленої патології. Встановлено суттєві проблеми в доступності медико-генетичних послуг для населення на думку лікарів та пацієнтів. Виявлено недосконалість системи оцінювання медичної та економічної ефективності лікувально-діагностичних заходів медико-генетичного профілю. Обґрунтовано модель оцінювання економічного еквіваленту вартості людського життя шляхом визначення економічного прибутку держави від збереженої працездатності особи. Вивчено думку спеціалістів щодо оптимізації медико-генетичної допомоги. Обґрунтовано та розроблено сучасну функціонально-структурну модель системи медико-генетичного моніторингу та комплекс заходів з удосконалення профілактики генетично зумовленої патології, оцінено їх прогностичну ефективність.